Cell:自闭症的特异性基因突变-技术前沿-资讯-生物在线

Cell:自闭症的特异性基因突变

作者:上海高创化学科技有限公司 2014-07-08T13:51 (访问量:2301)

来自全球的13家研究机构研究人员在《细胞》杂志上报告称,他们在理解自闭症的起因方面取得了新的突破。论文资深作者、西雅图儿童自闭症中心临床主任 Raphael Bernier 说:“我们终于获得了有关特异自闭症基因的一个明确例子。携带 CHD8 基因突变的人们有非常大的可能性罹患以胃肠道病症、大头和宽眼距为特征的自闭症。”

针对罹患自闭症谱系障碍的 6176 名儿童展开调查,研究人员发现其中15人有 CHD8 突变,所有这些病例在外貌上都具有一些相似的特征,以及一些睡眠障碍和胃肠道问题。Bernier 和他的研究小组采访了所有携带 CHD8 突变的15个病例。

为了证实这些结果,研究人员与杜克大学从事斑马鱼建模研究的科学家们展开了合作。研究人员在斑马鱼中破坏 CHD8 基因,发现这些斑马鱼形成了大头和宽眼距。随后他们喂给斑马鱼荧光颗粒,发现这些斑马鱼在排泄食物废物方面存在一些问题,患上了便秘。

Bernier 表示,这是研究人员第一次确定一种遗传突变是自闭症的明确病因。以往发现的一些导致了更多的自闭症病例的遗传事件如脆性X染色体,不只与自闭症,还与其他的一些病变如智力障碍相关联。尽管只有不到0.5%的孩子将罹患与 CHD8 突变相关的这种自闭症, Bernier 说这项研究带来了大量的启示。

Bernier 认为这将改变科学家们研究自闭症的方式。这些研究结果将引领一种“遗传学优先的方法”,有可能揭示出数以百计的遗传突变,并促成遗传测试。由此可将遗传测试提供给一些家庭,引导他们应该预期到什么,以及如何照顾他们的孩子。 Bernier 说,当前,自闭症诊断是基于行为。

就眼前来说,医生们可以将注意力放到携带 CHD8 的小群体上,提供针对性的治疗。研究人员说,当前自闭症一直是与各种遗传事件关联到一起。与自闭症相关的最常研究的遗传事件就是称之为“拷贝数变异”的染色体重排,即大块的染色体发生复制或删除。但是没有任何一种重排影响了超过1%的自闭症病例。尽管这些拷贝数事件与自闭症相关,它们没有明确的关联或是“强外显率”。一些遗传突变会导致基因遭到破坏,不产生本该生成的蛋白质类型。 CHD8 突变是首个显示与某一自闭症亚型关联、具有很强外显率的基因突变。

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